La Neurofibromatosis es un trastorno genético que afecta la formación y el crecimiento de las células del sistema nervioso.
Debido a que el sistema nervioso y la piel nacen de un mismo grupo de células embrionarias, esta enfermedad provoca también algunas anomalías y tumores en la piel: las famosas manchas café con leche que generalmente dan la señal de alarma a los pediatras y a los médicos generales cuando se observan en un niño recién nacido.
La Neurofibromatosis 1 (NF1) tiene una prevalencia mundial hasta de 1 paciente por 4500 habitantes (López-Pisón, 2003). Es independiente de la raza o el sexo. En Colombia no contamos con datos epidemiológicos exactos pero se estima que existen 4 casos por 10.000
Como sucede con la mayoría de las enfermedades, no se trata de una condición “on-off”, es decir que si se tiene o no se tiene. Los síntomas y la gravedad son variables de un paciente al otro.
Hay algunas alteraciones del neurodesarrollo que son frecuentes, en particular las dificultades de aprendizaje y algunos déficits cognitivos.
Se considera que entre 4 a 8% de estos niños tienen retraso mental, según los valores de la medición del Coeficiente Intelectual que sería por debajo de 70.
Estos niños también pueden tener problemas con las habilidades visuales y espaciales. En tercer lugar vendrían los problemas de integración y coordinación motora y de la discriminación y percepción visual.
En el estudio del doctor Ferner y colegas, se encontró que hasta 10% de los niños con NF1 necesitan algún tipo de educación especial y que 17% necesitaba apoyo en las clases.
Hay algunos autores que proponen que a estos niños se les de apoyo escolar antes que se note algún déficit, ya que los problemas de aprendizaje son frecuentes en esta población (Gavilán, 2013).
Por otro lado, se han detectado problemas en funciones ejecutivas como la memoria de trabajo, que es la que nos permite guardar rápidamente la información que necesitamos para realizar tareas en la vida diaria. Por ejemplo, es el tipo de memoria que nos permite recordar que nos levantamos de la mesa para ir a buscar una botella de agua a la cocina y que lleguemos a la cocina recordando todavía para qué nos levantamos.
Se han reportado muchos casos de síntomas de Déficit de Atención con Hiperactividad en estos niños. El tema es controvertido ya que, por un lado hay investigadores que dicen que el Déficit de Atención sería consecuencia de un problema de impulsividad de los pacientes NF1, y por otro, hay autores que dicen que se trata de dos enfermedades distintas y que hay pacientes que pueden tener, tanto la NF1 como el Déficit de Atención.
Falta mucho por descubrir y entender de esta enfermedad. Son muchas las preguntas acerca del neurodesarrollo y el desarrollo del comportamiento.
Es por eso que actualmente estamos trabajando en un proyecto de investigación con los colegas del Grupo de Neurociencia (NeURos) de la Universidad del Rosario en Bogotá, para explorar tanto los aspectos neuropsicológicos como los electrofisiológico en pacientes con NF1.
Agradezco la colaboración de la doctora Claudia Alejandra López Cabra, estudiante de maestría en Epidemiología de la Universidad del Rosario, por poner a disposición parte de la información que aparece en este artículo.
Bibliografía
Ferner, R. E., Huson, S. M., Thomas, N., Moss, C., Willshaw, H., Evans, D. G., … & Kirby, A. (2007). Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of medical genetics, 44(2), 81-88.
Gavilán Agustí, B. (2013). Perfiles cognitivos en la neurofibromatosis tipo 1.
Lopez-Pison, J., Garcia-Jimenez, M. C., Monge-Galindo, L., Lafuente-Hidalgo, M., Perez-Delgado, R., Garcia-Oguiza, A., & Peña-Segura, J. L. (2014). Our experience with the aetiological diagnosis of global developmental delay and intellectual disability: 2006–2010. Neurología (English Edition), 29(7), 402-407.
